Die Erziehung meines Sohnes mit Angelman hat mich als Arzt und Vater verändert

Dr. Joseph D’Orazio und sein Sohn Gabe.

Joseph D’Orazio

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Wir stellen uns Ärzte oft als stoische Figuren vor, die mit dem Fallschirm in unser Leben springen, wann immer wir ein Problem haben.

Sie treffen uns an unserem tiefsten Punkt, bieten uns jede Hilfe an, die sie können, und verschwinden dann so schnell, wie sie hereingekommen sind.

Diese Interaktion kann, so kurz sie auch sein mag, einen bleibenden Eindruck bei uns hinterlassen. Aber wir berücksichtigen nicht immer, welche Auswirkungen es auf sie hat. Schließlich sind wir die Patienten. Wir sind diejenigen, die mit den Auswirkungen der Botschaft des Arztes auf die reale Welt leben müssen.

Was passiert also, wenn die Rollen vertauscht werden und ein medizinisches Fachpersonal die Diagnose einer seltenen Krankheit erhält?

Dr. Joseph D’Orazio berichtet von seinen Erfahrungen als Arzt und der Erziehung eines Kindes, das an einer seltenen Krankheit leidet. Eine Anmerkung: Wenn D’Orazio den Begriff „glückliche Marionette“ verwendet, bezieht er sich auf das Angelman-Syndrom.

—Brad Quick, leitender Redaktionsproduzent

Es gibt einen Moment im Leben eines jeden Elternteils, der die Zeit in Vorher und Nachher unterteilt. Für mich war es ein Anruf.

Ich hatte gerade eine besonders schwierige Schicht in der Notaufnahme beendet, als ich einen Anruf von meiner Frau Linda erhielt. Ich saß in meinem Auto auf dem Parkplatz des Krankenhauses, als sie unter Tränen diese Worte aussprach: „Angelman-Syndrom.“ Ich werde den Parkplatz, die Beleuchtung, die Emotionen nie vergessen. Meine Gedanken wanderten sofort zu „glückliche Marionette“. Ich erinnerte mich, als wäre es gestern gewesen, als ich im Medizinstudium etwas über das Angelman-Syndrom erfahren hätte. So kurz die Vorlesung auch war, wie ein guter Medizinstudent erinnerte ich mich an die wenigen Schlagworte, die mit dem Syndrom in Verbindung gebracht wurden – Chromosom 15, mütterlicherseits vererbt, glückliches Verhalten, glückliche Marionette. In diesem Moment hörten die Schlagworte auf, abstrakt zu sein. Es war mein Sohn Gabe.

Und nichts davon fühlte sich aufgeräumt an. Als Notarzt war ich es gewohnt, schlechte Nachrichten zu überbringen. Ich war es gewohnt, Familien bei der Bewältigung ihrer Trauer zu helfen. Ich verstand die Pathophysiologie und wusste, wie man sie erklärt. Aber ich war nicht darauf vorbereitet, was es bedeutete, auf der anderen Seite dieses Gesprächs zu stehen. Ich war nicht auf das Gefühl vorbereitet, die Kontrolle zu verlieren – nicht über ein klinisches Szenario, sondern über die Zukunft, die ich mir in aller Stille für mein Kind vorgestellt hatte.

Eine besondere Desorientierung entsteht, wenn der Arzt zum Elternteil wird. Wissen wird zu einem zweischneidigen Schwert. Sie wissen genug, um die Auswirkungen zu verstehen. Sie wissen genug, um Herausforderungen vorherzusehen. Doch schnell merkt man, wie wenig Kontrollwissen einem tatsächlich bringt. Kein Algorithmus bereitet Sie nach einer lebensverändernden Diagnose auf die Schlafenszeit vor. Keine Prüfung lehrt Sie, wie Sie über die Zukunft, die Sie sich vorgestellt haben, trauern können.

Linda, Madelyn, Gabe und Joseph D’Orazio.

Joseph D’Orazio

Die Diagnose veränderte den Werdegang unserer Familie sofort, auch wenn sich die Veränderungen langsam vollzogen. Es hat die Art und Weise verändert, wie wir über Meilensteine ​​gesprochen haben. Es hat die Art und Weise verändert, wie wir unsere Tage strukturiert haben. Es hat unsere Planung für die Zukunft verändert. Wir würden niemals leere Nester sein.

Ich trauerte. Zuerst trauerte ich leise. Ich trauerte um die eingebildeten Gespräche, von denen ich dachte, dass ich sie nie mit meinem Sohn führen würde. Ich trauerte darüber, dass ich im Garten nicht Fangen spielen konnte. Es schmerzte mich, nicht über die Sportarten von Philadelphia zu reden – das gemeinsame Jubeln und Buhrufen. Trauer bei seltenen Krankheiten ist kein einzelnes Ereignis – sie ist vielschichtig und wiederkehrend. Es kehrt bei Geburtstagen, in der Kirche, bei einem Spiel der Phillies, im Park und in Momenten zurück, in denen ein Vergleich unvermeidlich ist. Mit der Zeit wird es weicher, verschwindet aber nicht.

Ich habe mindestens ein Jahr lang zutiefst getrauert. Manchmal war es schwer. Manchmal war es subtil. Manchmal überraschte es mich – es brachte mich zu Tränen, während ich mich um ein Kind mit besonderen Bedürfnissen kümmerte. Im Guten wie im Schlechten beeinflusste es mich als Mensch, als Elternteil und als Arzt.

Schlaf – oder genauer gesagt, das Fehlen davon – ist ein so einflussreicher Teil unseres Lebens. Das Angelman-Syndrom geht oft mit schweren Schlafstörungen einher. Nächte verschwimmen in Morgen. Linda und ich lebten in einem Zustand chronischer Erschöpfung, der schwer zu beschreiben ist, wenn man ihn nicht erlebt hat. Wir haben gelernt, Schichten auszutauschen. Wir haben gelernt, mit Fragmenten zu operieren. Wir haben gelernt, wie tief Müdigkeit in jeden Bereich des Lebens eindringt – Geduld, Entscheidungsfindung, Stimmung, sogar Hoffnung.

Das Leben mit Gabes Zustand hat D’Orazio gelehrt, geduldiger zu sein.

Joseph D’Orazio

Gleichzeitig wurde die Verwaltung von Gabes Arztterminen und Therapien fast zu einem Vollzeitjob. Besuche in der Neurologie. Therapiesitzungen. Pflegekoordination. Versicherungsgenehmigungen. Telefonanrufe. Papierkram. Mehr Papierkram. Nachverfolgungen. Der Kalender füllte sich schnell und wurde selten geleert. Was sich einst wie gelegentliche Verpflichtungen anfühlte, wurde zu strukturellen Säulen unseres täglichen Lebens.

Meine Frau musste ihr florierendes Geschäft verkleinern, um die Arbeit zu bewältigen, die das Leben in einer Familie mit besonderen Bedürfnissen mit sich brachte. Unser Berufsleben existierte nicht außerhalb dieser Realität – es wurde von ihr geprägt. Wir mussten schwierige berufliche Entscheidungen treffen, um Gabe die besten Eltern zu sein. Die Fahrpläne wurden angepasst. Chancen wurden unterschiedlich gewichtet. Flexibilität wurde zur Währung. Produktivität musste mit Unvorhersehbarkeit einhergehen. Wir begannen als Familie bewusste Entscheidungen zu treffen, um uns diesem Leben anzupassen. Dies waren keine dramatischen Entscheidungen, die einmal getroffen wurden; es handelte sich um fortlaufende Neukalibrierungen.

Für mich erforderte die Balance zwischen Medizin und Vaterschaft in diesem Zusammenhang Demut. Ich konnte nicht überall gleichzeitig sein. Ich konnte nicht unbegrenzt Vollgas geben. Ich musste mich den Grenzen meiner Ausdauer stellen. Das haben wir beide getan. Doch selbst in dieser Erschöpfung nahm etwas anderes Gestalt an. Gabe hat mich verändert.

Er lehrte mich Geduld auf eine Art und Weise, wie es sonst nie zuvor der Fall war. Er lehrte mich, dass Freude nicht proportional zur Leistung ist. Er lehrte mich, dass Würde nicht gleichbedeutend mit Unabhängigkeit ist. Er lehrte mich, Verletzlichkeit nicht als Schwäche, sondern als Menschlichkeit in ihrer reinsten Form zu betrachten. Mit der Zeit wurde mir klar, dass ich die Medizin anders praktizierte. Meine Leidenschaft für die Betreuung verletzlicher und stigmatisierter Menschen bekam neue Tiefe und Bedeutung.

D’Orazio sagt, die Tatsache, dass er Vater eines Kindes mit einer seltenen Krankheit ist, habe ihm geholfen, ein besserer Fürsprecher und ein besserer Arzt zu werden.

Joseph D’Orazio

Gabe gab mir eine Linse, die mir die medizinische Ausbildung nie bieten konnte. Er machte mich zu einem besseren Arzt – nicht weil ich die Genetik besser verstand, sondern weil ich Angst, Hoffnung und Widerstandsfähigkeit ehrlicher verstand. Als Kliniker war ich möglicherweise einmal von der versäumten Arbeit, den Versicherungsanträgen, der Transportlogistik und den emotionalen Belastungen, denen Familien ausgesetzt sind, distanziert. Die Last, ein Elternteil mit besonderen Bedürfnissen zu sein, gab mir eine neue Perspektive. Empathie ist keine abstrakte berufliche Tugend mehr, sondern basiert auf gelebter Erfahrung. Gabe hat mich zu einem geduldigeren Zuhörer, einem aufmerksameren Beobachter, einem leidenschaftlicheren Fürsprecher und letztendlich zu einem besseren Arzt gemacht.

Auch unsere Familiendynamik hat sich weiterentwickelt. Linda und ich haben gelernt, anders zu kommunizieren. Wir haben gelernt, Verantwortlichkeiten auf neue Weise aufzuteilen. Wir haben gelernt, dass Partnerschaft unter Druck Absicht erfordert. Eine seltene Krankheit betrifft nicht nur ein Kind – sie ist ein Druckkochtopf für Familien. Es gestaltet Gespräche am Esstisch und langfristige Planungssitzungen in unerwarteten Phasen des Lebens neu.

Dadurch, dass ich Gabes Vater geworden bin, bin ich auch ein anderer Elternteil für meine beiden Kinder geworden. Ich erziehe Madelyn und Gabe ganz unterschiedlich – nicht weil ich sie anders liebe, sondern weil sie sich anders durch die Welt bewegen. Madelyn ist bemerkenswert – fähig, einfühlsam und erfolgreich. Sie eignet sich mühelos neue Fähigkeiten an. Sie meistert Schule, Sport, Kunst und neue Erfahrungen mit einer Sicherheit, die ganz ihr eigen ist.

Im Gegensatz dazu hat Gabe mit fast allem außerhalb des sozialen Engagements zu kämpfen. Aufgaben, die für die meisten Kinder selbstverständlich sind, erfordern von ihm enorme Anstrengungen. Und doch habe ich außergewöhnliche Geduld mit ihm gefunden. Sein unbeabsichtigtes Verhalten, seine Impulsivität, seine Einschränkungen – sie frustrieren mich nicht. Ich sehe einen verletzlichen Jungen, der so hart arbeitet, wie er nur kann, in einem Körper und einem Gehirn, die nicht kooperieren. Ich sehe Anstrengung, wo andere Störungen sehen könnten. Ich sehe Beharrlichkeit, wo andere vielleicht Verzögerung sehen. Ihn zu erziehen hat mich weicher gemacht. Es hat meine Fähigkeit zur Geduld erweitert und meine Erwartungen darüber, was Fortschritt wirklich bedeutet, neu ausgerichtet.

D’Orazio sagt, dass Gabe und seine Schwester Madelyn unterschiedliche Bedürfnisse haben, aber er und seine Frau sorgen dafür, dass sich beide Kinder gleichermaßen unterstützt fühlen.

Joe D’Orazio

Gleichzeitig ist mir die Erfahrung des „gläsernen Kindes“ sehr bewusst geworden. Wenn wir in der Öffentlichkeit sind, erfüllt Gabes Anwesenheit den Raum. Er ist sozial und anziehend – wie ein Politiker in einer Menschenmenge – er winkt Fremden begeistert zu, lacht, lächelt und fesselt jeden, der Blickkontakt herstellt. Seine Behinderungen sind sichtbar und die Aufmerksamkeit der Menschen richtet sich ganz natürlich auf ihn. Und zu oft geht es direkt durch Madelyn hindurch. Sie steht an unserer Seite – kompetent, nachdenklich, standhaft – und kann in diesen Momenten unsichtbar werden.

Ich habe gelernt, darauf zu achten. Um sie zurück in die Mitte zu ziehen. Um sicherzustellen, dass sie genauso gesehen, gehört und gefeiert wird. Aber es ist schwer. Es gibt kein Maß an elterlicher Aufmerksamkeit, das diese Erfahrung überwinden kann. Um in unserer Familie Eltern zu sein, müssen wir beide Wahrheiten gleichzeitig vertreten: sich energisch für ein Kind mit erheblichen Bedürfnissen einzusetzen und gleichzeitig ein Kind zu beschützen und zu fördern, dessen Bedürfnisse vielleicht weniger wichtig, aber nicht weniger wichtig sind.

Neben der Trauer und der Neuorientierung wuchs etwas anderes: der Sinn. Ich engagierte mich bei der Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) und suchte zunächst nach Informationen und Verbindungen. Was ich vorfand, war Gemeinschaft – andere Eltern, die ohne Erklärung verstanden, Wissenschaftler, die Grenzen überschreiten, Befürworter, die entschlossen sind, die Forschung zu beschleunigen, Spendenaktionen, die persönlichen Schmerz in kollektive Dynamik verwandeln.

D’Orazios Lobbyarbeit bei der Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics hilft ihm, sich weniger isoliert zu fühlen.

Joseph D’Orazio

Fürsprache verwandelte Isolation in Verbindung. Es ermöglichte mir, meine medizinische Ausbildung für etwas zutiefst Persönliches einzusetzen. Es ermöglichte uns, Beziehungen aufzubauen, die auf gemeinsamen Erfahrungen basieren. Es ermöglichte, dass sich Schmerz zu einem Zweck entwickelte. Seltene Krankheiten betreffen per Definition eine kleine Zahl individuell. Aber gemeinsam repräsentieren sie Tausende von Familien, die mit Unsicherheit, Widerstandsfähigkeit, Fürsprache und Liebe zurechtkommen. Allzu oft bleiben diese Geschichten unsichtbar. Allzu oft haben Familien das Gefühl, einen einsamen Weg zu gehen. Aber innerhalb unserer Angelman-Gemeinschaft sind sie nicht allein. Wenn ich die Gelegenheit habe, mit einer neu diagnostizierten Familie zu sprechen, die sich mit ihrer neuen Realität auseinandersetzt, fühle ich mich unglaublich erfüllt. Ich darf auf beiden Seiten des Ganges stehen – Arzt und Mitelternteil.

Wenn ich auf dieses Telefonat auf einem einsamen Krankenhausparkplatz zurückblicke – den Moment, der die Zeit in ein Vorher und ein Nachher aufteilte – konnte ich nicht vorhersagen, dass das „Nachher“ mehr beinhalten würde als nur Trauer. Es würde Wachstum, Neuausrichtung, Gemeinschaft und ein tieferes Verständnis dafür bringen, was es bedeutet, ohne Bedingungen oder Erwartungen zu lieben.

Das ist unsere Geschichte. Und es gibt unzählige andere, die Krankenhausschichten, Therapiepläne, schlaflose Nächte und Interessenvertretung unter einen Hut bringen und stillschweigend neu schreiben, wie Familie, Arbeit und Belastbarkeit aussehen.

Auch ihre Geschichten verdienen es, erzählt zu werden.

– Von Dr. Joseph D’Orazio, einem Arzt für Suchtmedizin am Cooper University Hospital in Camden, New Jersey. D’Orazio ist außerdem Mitglied des FAST Action Council, wo er als Mentor in den Bereichen Interessenvertretung, Fundraising und Botschaftertätigkeit fungiert.

D’Orazios Sohn Gabe ist 9 Jahre alt und seine Tochter Maddie wird diesen Monat 11 Jahre alt. Bei Gabe wurde 2018, kurz vor seinem zweiten Geburtstag, Angelman diagnostiziert. D’Orazio sagt, dass Gabe zwar weiterhin vor Herausforderungen steht, es ihm aber derzeit gut geht und er Fortschritte in „Zollsteinen“ macht. Er fügt hinzu, dass Maddie eine Inspiration für ihren jüngeren Bruder bleibt und dass Linda die Familie „mit einem Maß an Organisation und Belastbarkeit zusammenhält, das oft nicht gesehen wird“.

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